Síndrome de Down

Conhecendo a síndrome

A síndrome de Down, também conhecida como trissomia do cromossomo 21 (T21), é uma condição genética, que ocorre no momento da concepção, causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou em grande parte das células de um indivíduo. A maior parte da população apresenta 46 cromossomos em todas as suas células, enquanto as pessoas com T21 apresentam 47 cromossomos em suas células.

Esta condição é denominada de trissomia livre e é a forma mais comum da síndrome de Down (95% dos casos). Porém, existem outras formas menos comuns da síndrome, como a translocação e o mosaicismo, que representam a menor porcentagem de causa da T21.

A identificação da síndrome de Down é feita por meio do exame cariótipo, que constata a presença do cromossomo extra no par 21. Durante a gestação também é possível diagnosticar a síndrome por meio de exames específicos, como a translucência nucal e amniocentese, que podem ser solicitados pelo médico obstetra.

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Apesar da deficiência intelectual e dos traços físicos em comum, cada pessoa com T21 é única e apresenta personalidade e habilidades distintas.

ATENDIMENTOS TÉCNICOS

A ocorrência da trissomia do 21 não tem ligação com o comportamento dos pais. Ela independe de raça, país, religião ou condição econômica da família. Dentre as ocorrências genéticas a T21 é a mais frequente, sendo sua incidência de 1 para cada 700 nascimentos. Atualmente estima-se que no Brasil haja aproximadamente 300 mil pessoas com síndrome de Down.

É importante que as pessoas com síndrome de Down recebam estímulos adequados às suas necessidades desde muito cedo, para desenvolverem suas habilidades pessoais, conquistarem sua autonomia e independência e ocuparem seu espaço na sociedade.

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Nas últimas décadas vem ocorrendo um aumento um aumento da expectativa de vida das pessoas com T21. Isso se deve pela evolução de fatores que interferem diretamente em sua qualidade de vida, seja com os avanços nas diversas áreas da saúde, com as mudanças de paradigmas na sociedade, com a criação de políticas públicas que promovem a igualdade com também com o processo da inclusão (inclusão escolar, inclusão social e a inclusão no mercado de trabalho).

Tudo isso estimula o uso dos apoios necessários e específicos à cada pessoa com síndrome de Down, promove um maior conhecimento e a quebra de barreiras da sociedade. O resultado é a igualdade de direitos e uma vida mais inclusiva para as pessoas com deficiência.

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Perguntas Frequentes

A síndrome de Down é uma condição genética e não uma doença. Ela ocorre devido à presença de três cromossomos 21 em todas ou na maioria das células de uma pessoa. O termo doença refere-se a falta de saúde, por isso não é correto dizer que um indivíduo com T21 é doente. Por não se tratar de uma doença ou de uma lesão, a síndrome de Down não tem cura e não há uma prevenção para sua ocorrência. Com os avanços ocorridos na área da genética é possível realizar o Aconselhamento Genético caso seja de interesse do casal que deseja engravidar e assim detectar as probabilidades de se ter um filho com alguma condição genética.

Devido a baixa imunidade as pessoas com síndrome de Down são mais suscetíveis a infecções dos sistemas respiratório e digestivo. Essas infecções ocorrem mais nos primeiros anos de vida e tendem a diminuir conforme o crescimento da pessoa. A cardiopatia também é uma condição muito comum na síndrome de Down e deve ser sempre acompanhada pelo médico cardiologista. Com os avanços nos estudos em Epigenética, atualmente é reconhecido o quanto fatores externos influenciam em nossa saúde e isso inclui os alimentos que ingerimos. Por isso é importante que as pessoas com T21 mantenham uma alimentação saudável e que sejam acompanhadas pelo médico de confiança da família e se possível por um profissional da Nutrição, que também irá auxiliar a manter a boa imunidade e saúde das pessoas com síndrome de Down.

As pessoas com síndrome de Down podem e devem participar do ensino em escolas regulares. Está assegurado na Constituição, pela LBI (Lei Brasileira de Inclusão da pessoa com deficiência), que é direito das pessoas com T21 estarem incluídas nas escolas regulares e terem condições de acesso, permanência, aprendizagem e participação plena na sociedade como qualquer outra pessoa. Cabe a escola desenvolver os apoios necessários para a efetiva aprendizagem da pessoa com síndrome de Down e nenhum ônus financeiro pode ser repassado às mensalidades ou às matrículas. A escola regular promove o contato com a diversidade e dispõe de estímulos que só são oferecidos em um ambiente heterogêneo. A inclusão escolar é baseada no modelo social da deficiência, ou seja, a deficiência não é vista como fator limitante e incapacitante à aprendizagem, são as barreiras que impedem a expressão de suas potencialidades.

O direito ao acesso e às oportunidades de emprego para as pessoas com síndrome de Down é resguardado pelo artigo 37 da Lei n° 13.146/2015 (Lei Brasileira de Inclusão da pessoa com deficiência). A lei garante a colocação competitiva no mercado de trabalho, em igualdade de oportunidades e devem ser atendidas as regras de acessibilidade e o fornecimento de apoios necessários no ambiente do trabalho. O artigo 93 da Lei n° 8.213/1991, conhecida como Lei de Cotas, também garante a contratação de pessoas com deficiência no mercado de trabalho sendo positiva para a conscientização da inclusão. O trabalho é uma conquista social e essencial para a construção da identidade adulta, além de fazer parte da realização pessoal. À partir do momento em que a pessoa demonstrar interesse em entrar no mercado de trabalho, ela deve ser apoiada pela família e por sua rede de apoio para que seja incluída em um local de seu interesse levando-se em conta sempre suas habilidades e desejos com relação ao seu projeto de vida.

Com os avanços ocorridos em termos da inclusão e do reconhecimento das pessoas com deficiência, dos seus direitos e de suas potencialidades, houve uma maior conscientização sobre as nomenclaturas utilizadas para nos referirmos às pessoas com deficiência. Por tanto utilizar o termo “portador” não é indicado, pois a deficiência não é algo que se pode carregar como um documento, por exemplo, que ora pode estar com a pessoa e ora não. A deficiência faz parte das características da pessoa, porém não é essa característica que a define exclusivamente. Outros termos como “portador de necessidades especiais”, “pessoas especiais”, “deficiente”, “atípico” também não devem ser utilizados, pois são pejorativos e excludentes. A Convenção sobre os Direitos das Pessoas com Deficiência instituiu o termo “pessoa com deficiência”, sendo este o termo adotado atualmente. Utilizar o termo correto legitima os avanços e o respeito às pessoas com deficiência.

Pessoas com síndrome de Down não são iguais umas às outras e não estão limitadas à sua condição genética. Mesmo havendo características físicas semelhantes cada pessoa é única e possui habilidades e personalidades distintas. Devemos lembrar que antes da deficiência há um indivíduo que possui direitos e deveres como todos os outros cidadãos. Pessoas com T21 podem e devem estar incluídas na sociedade e cabe a sua rede de apoio (família, amigos, comunidade, organizações representativas) auxiliá-las, de acordo com suas necessidades, para que sejam autônomas, independentes e realizadas, de acordo com seus projetos de vida. O projeto de vida de uma pessoa não se inicia apenas na fase adulta, ele deve ser construído desde a infância pela família. O que você deseja para a vida de seu filho? O que a pessoa com T21 deseja para a vida dela? É direito da pessoa com síndrome de Down estudar, ter amigos, trabalhar, namorar, ter acesso à saúde, constituir uma família, morar sozinha, ter acesso ao lazer e a cultura, participar das atividades em família, participar de atividades na comunidade, entre tantas outras oportunidades que todo cidadão deve desfrutar e estar incluído. Respeitar as singularidades, potencializar as habilidades e oferecer os apoios necessários e individualizados, são ações que ajudarão as pessoas com síndrome de Down a serem o que desejarem ser!

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